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Hématologie : cytologie

Synonymes :

NF, NFS, FNS, hémogramme.

Description du test :

La numération formule sanguine (NFS) ou hémogramme est un examen biologique essentiel qui étudie de façon quantitative et qualitative les différents éléments cellulaires du sang : les globules rouges ou hématies, les globules blancs (ou leucocytes) et les plaquettes sanguines (ou thrombocytes). La NFS permet l’étude des cellules sanguines (recherche et surveillance des pathologies hématologiques), des processus de défense immunitaire, de l’hémostase. Par ailleurs, les perturbations de l’hémogramme permettent de révéler des modifications évocatrices d’un grand nombre de pathologies.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum de plasma EDTA requis : > 1,5 mL

Délai de rendu des résultats :

Maximum 6 heures.


Synonymes :

Globules rouges jeunes.

Description du test :

Les réticulocytes sont des globules rouges issus de la moelle osseuse depuis moins de 48-72h. Le taux de réticulocytes est un élément important de l’exploration d’une anémie. Il permet d’apprécier le caractère régénératif ou non régénératif d’une anémie.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum de plasma EDTA requis : > 1,5 mL

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.


Synonymes :

Frottis, frottis sanguin périphérique.

Description du test :

Un frottis sanguin périphérique est un test de diagnostic utilisé pour examiner les cellules du sang d’une personne au microscope. Le test consiste à placer une goutte de sang sur une lame de microscope et à la colorer avec des colorants spéciaux pour aider à visualiser les cellules.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum de plasma EDTA requis : > 1,5 mL

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures

Synonymes :

VS.

Description du test :

La vitesse de sédimentation est une mesure clinique qui évalue le temps nécessaire aux globules rouges pour se déposer au fond d’une éprouvette verticale. Ce test est un indicateur indirect de la présence d’inflammation dans l’organisme et est influencé par des protéines comme la CRP : protéine C réactive.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube citraté spécifique pour VS (bouchon noir) ·

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Hémoglobinopathies, drépanocytoses, thalassémies.

Description du test :

L’électrophorèse de l’hémoglobine analyse les différentes formes de l’hémoglobine du sang (différentes selon les âges). Dépistage systématique chez un sujet à risque, enquête familiale suite à la mise en évidence d’une pathologie génétique de l’hémoglobine, diagnostic étiologique d’anomalies hémoglobiniques (anémiehémolytique, microcytose, polyglobulie, etc).

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum de plasma EDTA requis : > 1,5 mL.

Pas de prélèvement pour les nouveau-né < 28 j.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 48 heures

Tarif :

1000 DZD TTC.

Synonymes :

Accès palustre, plasmodium, hématozoaires.

Description du test :

Le paludisme est une infection sanguine causée par des parasites microscopiques appelés Plasmodium ou hématozoaires. Ces parasites sont transmis par des piqûres de moustiques (ou anophèles) femelles infectées par ces parasites.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum de plasma EDTA requis : > 1,5 mL.

Pas de prélèvement pour les nouveau-né < 28 j.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 48 heures

Tarif :

1000 DZD TTC.

Examen Cytologique d’un Nœud Lymphatique (Adénogramme) : L’adénogramme est un examen cytologique précieux qui fournit des informations détaillées sur les affections affectant les nœuds lymphatiques. Il est particulièrement indiqué en cas d’adénomégalie ou de changements dans la morphologie du nœud lymphatique.

Indications :

  • Adénomégalie : Augmentation de la taille des nœuds lymphatiques.
  • Modifications : Changements dans le contour, la taille ou la consistance.
  • Bilan d’Extension : Évaluation de la propagation d’une affection.

Techniques :

  • Ponction : Prélèvement de cellules par aiguille fine.
  • Étalement : Dispersion des cellules sur une lame.
  • Coloration : Habituellement réalisée, mais dans ce cas, les frottis seront non colorés.

Populations Cellulaires :

  • Description : Identification des différentes cellules présentes dans le nœud lymphatique.
  • Interprétation : Analyse des cellules pour diagnostiquer les affections spécifiques.

Conditions pré-analytiques :

  • Nombre de Frottis : Trois frottis non colorés.
  • Type d’échantillon : Sang total sur tube EDTA.
  • Volume requis : Minimum de 1,5 mL de plasma EDTA.

Délai de rendu des résultats :

  • Maximum : 48 heures après le prélèvement.

Myélogramme (Médullogramme) : Le myélogramme est un examen médical qui consiste à analyser microscopiquement une petite quantité de moelle osseuse, prélevée par ponction. Cet examen est crucial pour diagnostiquer diverses maladies hématologiques.

Moelle Osseuse :

  • Composition : Divisée en moelle jaune (tissu graisseux) et moelle rouge (tissu hématopoïétique).
  • Fonction : La moelle rouge est responsable de la production des composants sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes).

Importance de l’Examen :

  • Diagnostic : Permet d’évaluer les cellules sanguines pour diagnostiquer des maladies du sang telles que l’anémie, la leucémie, la thrombopénie, ou des maladies de la moelle osseuse comme les syndromes myélodysplasiques et la maladie de Vaquez.

Conditions pré-analytiques :

  • Nombre de Frottis : Trois frottis non colorés de la moelle osseuse.
  • Type d’échantillon : Moelle osseuse obtenue par ponction.
  • Précautions : Éviter les traitements pouvant interférer avec l’examen.

Délai de rendu des résultats :

  • À vérifier : Contacter le laboratoire pour le délai précis.

Hématologie : hémostase

Synonymes :

TP, Temps de Quick.

Description du test :

Le taux de prothrombine (TP) est un test de coagulation qui mesure le temps nécessaire pour que le plasma sanguin forme un caillot après l’ajout de thromboplastine et de calcium. Il est utilisé pour évaluer la voie extrinsèque de la coagulation sanguine et est essentiel pour le suivi des patients sous traitement anticoagulant, notamment ceux recevant des antivitamines K. Le TP est exprimé en pourcentage par rapport à un plasma témoin normal.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 4 heures.

 

Synonymes :

TCK, Temps de céphaline avec activateur, TCA.

Description du test :

Le Temps de Céphaline Kaolin (TCK) est un test de coagulation utilisé pour évaluer la voie intrinsèque et la voie commune de la coagulation sanguine. Il mesure le temps nécessaire à la formation d’un caillot après l’ajout de céphaline et de kaolin au plasma. Le TCK est principalement utilisé pour diagnostiquer des troubles de la coagulation, surveiller le traitement par héparine, et détecter des déficits en facteurs de coagulation.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 4 heures.

Synonymes :

Facteur I de la coagulation, dosage du fibrinogène.

Description du test :

Le fibrinogène est une glycoprotéine produite par le foie, essentielle à la coagulation sanguine. Il est converti en fibrine par l’action de la thrombine lors du processus de coagulation. Le dosage du fibrinogène est utilisé pour évaluer le risque de saignement ou de thrombose, diagnostiquer des troubles de la coagulation, et surveiller des conditions telles que la coagulopathie intravasculaire disséminée (CIVD).

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 4 heures.

Synonymes :

TS, Temps de saignement Ivy.

Description du test :

Le Temps de Saignement (TS) est un test hémostatique qui évalue la fonction plaquettaire et l’intégrité des vaisseaux sanguins. Il mesure le temps nécessaire pour qu’une petite plaie cesse de saigner, ce qui aide à détecter des troubles de la fonction plaquettaire, des anomalies de la paroi vasculaire, ou une déficience en certains facteurs de coagulation. Ce test est souvent utilisé pour évaluer le risque de saignement avant une intervention chirurgicale.

Conditions pré analytiques :

Le test est généralement réalisé in vivo sur un site standardisé du corps, aucune préparation spéciale n’est requise.

Délai de rendu des résultats :

Immédiat après le test (généralement 10 à 15 minutes).

Synonymes :

Dosage de l’héparine, Activité anti-Xa, Test anti-Xa.

Description du test :

L’Activité anti-Xa est un test utilisé pour mesurer l’efficacité des anticoagulants, tels que l’héparine non fractionnée et les héparines de bas poids moléculaire (HBPM). Ce test évalue l’inhibition du facteur Xa par l’antithrombine sous l’effet de l’héparine, permettant ainsi de surveiller et d’ajuster le traitement anticoagulant pour éviter les risques de thrombose ou d’hémorragie.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 4 heures.

Synonymes :

D-Dimères, Dosage des D-Dimères, Test des D-Dimères.

Description du test :

Les D-Dimères sont des fragments de dégradation de la fibrine produits lors de la dissolution des caillots sanguins. Le dosage des D-Dimères est utilisé pour exclure la présence de thrombose veineuse profonde (TVP), d’embolie pulmonaire (EP), ou de coagulopathie intravasculaire disséminée (CIVD). Des niveaux élevés de D-Dimères peuvent indiquer une activité accrue de la coagulation et une dégradation excessive des caillots, bien que ce test soit non spécifique et nécessite souvent des examens complémentaires pour un diagnostic précis.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 4 heures.

Synonymes :

Dosage des facteurs de coagulation, Facteurs plasmatiques de la coagulation.

Description du test :

Le dosage des facteurs de coagulation mesure les niveaux des différentes protéines impliquées dans le processus de coagulation sanguine. Ces facteurs, tels que les facteurs II, V, VII, VIII, IX, X, XI et XII, sont essentiels pour la formation du caillot sanguin et la prévention des saignements excessifs. Les tests de coagulation des facteurs aident à diagnostiquer des troubles de la coagulation héréditaires ou acquis, tels que l’hémophilie ou la déficience en facteurs spécifiques, et sont utilisés pour surveiller l’efficacité des traitements anticoagulants.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Anticoagulants plasmatiques, Anticorps anti-coagulants, Anticorps antiphospholipides.

Description du test :

Les anticoagulants circulants sont des anticorps présents dans le plasma sanguin qui interfèrent avec le processus de coagulation. Ils peuvent inclure des anticorps anti-phospholipides, responsables du syndrome des antiphospholipides, ou des inhibiteurs de la coagulation, tels que les inhibiteurs du facteur VIII ou IX. Le dosage des anticoagulants circulants est utilisé pour diagnostiquer et surveiller les troubles de la coagulation auto-immuns et les risques de thrombose associés. Il aide à déterminer la cause de la coagulation anormale et à ajuster les traitements anticoagulants si nécessaire.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

 

Synonymes :

Facteur de Willebrand (vWF), Dosage du facteur de Willebrand, vWF.

Description du test :

Le facteur de Willebrand est une protéine essentielle pour l’adhésion des plaquettes sanguines à la paroi des vaisseaux et pour la stabilisation du facteur de coagulation VIII. Le dosage du facteur de Willebrand est utilisé pour diagnostiquer la maladie de Willebrand, un trouble de l’hémostase qui entraîne des saignements excessifs en raison d’une déficience ou d’une dysfonction du facteur de Willebrand. Ce test permet d’évaluer la sévérité de la maladie et de guider le traitement approprié.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Antithrombine III, ATIII, Dosage de l’antithrombine.

Description du test :

L’antithrombine III (ATIII) est une protéine plasmatique qui inhibe la thrombine et les facteurs de coagulation IXa, Xa, XIa et XIIa, jouant un rôle crucial dans la régulation de la coagulation sanguine. Le dosage de l’antithrombine III est utilisé pour évaluer l’efficacité de la régulation de la coagulation, diagnostiquer des déficiences congénitales ou acquises en antithrombine, et surveiller les patients sous traitement anticoagulant, notamment avec l’héparine. Des niveaux bas d’ATIII peuvent être associés à un risque accru de thrombose.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Protéine S, Dosage de la Protéine S, PS.

Description du test :

La protéine S est un anticoagulant naturel qui aide à réguler le processus de coagulation en facilitant l’action de la protéine C activée, qui inactivate les facteurs de coagulation Va et VIIIa. Le dosage de la protéine S est utilisé pour diagnostiquer des déficiences congénitales ou acquises de cette protéine, qui peuvent entraîner un risque accru de thrombose veineuse ou d’accidents thromboemboliques. Il est également utilisé pour évaluer les causes d’un déséquilibre dans le système de coagulation et pour guider le traitement anticoagulant.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Protéine C, Dosage de la Protéine C, PC.

Description du test :

La protéine C est un anticoagulant naturel produite par le foie, qui joue un rôle essentiel dans la régulation de la coagulation sanguine. Elle est activée par la thrombine pour inactiver les facteurs de coagulation Va et VIIIa, ce qui aide à prévenir la formation excessive de caillots. Le dosage de la protéine C est utilisé pour diagnostiquer des déficiences congénitales ou acquises de cette protéine, qui peuvent être associées à un risque accru de thrombose veineuse ou d’accidents thromboemboliques. Il est également utilisé pour évaluer les troubles de la coagulation et ajuster les traitements anticoagulants.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Résistance à la protéine C activée (APCR), Test de résistance à la protéine C activée, APCR.

Description du test :

La résistance à la protéine C activée (APCR) est un trouble de la coagulation caractérisé par une réduction de l’efficacité de la protéine C activée dans la régulation de la coagulation sanguine. Ce test évalue la capacité du plasma à répondre à l’action anticoagulante de la protéine C activée. La résistance à la protéine C activée est souvent associée à la présence du facteur V Leiden, une mutation génétique qui augmente le risque de thrombose veineuse. Le test est utilisé pour diagnostiquer cette condition et évaluer le risque de formation de caillots.

Conditions pré analytiques :

Plasma citraté sur 1 tube avec anticoagulant citrate, volume minimum requis : > 1,5 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Mutation du facteur V Leiden, Mutation du facteur II (G20210A), Facteur V Leiden par PCR, Facteur II (G20210A) par PCR.

Description du test :

Les tests par PCR pour les mutations des facteurs II et V Leiden permettent de détecter des anomalies génétiques spécifiques qui augmentent le risque de thrombose. La mutation du facteur V Leiden (G1691A) est une altération génétique qui réduit la capacité de la protéine C activée à inactiver le facteur V, ce qui accroît le risque de caillots sanguins. La mutation du facteur II (G20210A) est une variation génétique qui augmente les niveaux de prothrombine, également associée à un risque accru de thrombose. Ces tests sont essentiels pour le diagnostic des prédispositions génétiques à des troubles de la coagulation et pour la gestion du risque thrombotique.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Hématologie : immunologie

Synonymes :

Groupage ABO, Groupage Rh D, Typage sanguin, Groupage sanguin ABO-Rh.

Description du test :

Le groupage sanguin ABO Rh D détermine les groupes sanguins selon le système ABO (A, B, AB, O) et le facteur Rh (positif ou négatif). Ce test est fondamental pour les transfusions sanguines, les greffes d’organes, et la gestion de la grossesse. Le système ABO classe les groupes sanguins en fonction des antigènes A et B présents sur les globules rouges, tandis que le facteur Rh indique la présence ou l’absence de l’antigène D sur les globules rouges. Le groupage sanguin est essentiel pour prévenir les réactions transfusionnelles et pour la prise en charge des complications liées à l’incompatibilité sanguine.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou citrate, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 heures.

Synonymes :

Groupage phénotypé Rh-Kell, Typage sanguin Rh-Kell, Groupage Rh-Kell.

Description du test :

Le groupage phénotypé Rh-Kell détermine le phénotype sanguin en fonction des antigènes du système Rh (incluant le facteur D) et du système Kell. Ce test est essentiel pour les transfusions sanguines et la gestion des complications liées à l’incompatibilité sanguine. Le système Rh inclut les antigènes D, C, c, E, et e, tandis que le système Kell comprend l’antigène K (Kell) et ses variantes. La connaissance du phénotype Rh-Kell est cruciale pour les patients nécessitant des transfusions multiples ou pour les femmes enceintes présentant des risques de maladie hémolytique du nouveau-né.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 jours.

Synonymes :

Test de Coombs Direct, Test de Coombs Direct (TCD), Test direct d’agglutination.

Description du test :

Le test de Coombs direct est utilisé pour détecter la présence d’anticorps fixés sur les globules rouges dans le sang du patient. Il permet de diagnostiquer des conditions telles que l’hémolyse auto-immune, la maladie hémolytique du nouveau-né, ou les réactions transfusionnelles. En utilisant un antigène anti-globuline pour provoquer une agglutination, ce test aide à déterminer si les globules rouges du patient sont attaqués par son propre système immunitaire.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Test de Coombs Indirect, Test de Coombs Indirect (TCI), Test indirect d’agglutination.

Description du test :

Le test de Coombs indirect est utilisé pour détecter la présence d’anticorps anti-granulaires libres dans le sérum du patient qui peuvent interagir avec des globules rouges d’un groupe sanguin spécifique. Ce test est essentiel pour la compatibilité sanguine avant une transfusion, la gestion des risques de maladie hémolytique du nouveau-né, et pour diagnostiquer des réactions transfusionnelles ou des troubles auto-immuns. En utilisant des globules rouges témoins et un antigène anti-globuline, ce test aide à identifier les anticorps non fixés sur les globules rouges.

Conditions pré analytiques :

Sérum sur 1 tube sans anticoagulant ou avec anticoagulant EDTA, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Recherche d’anticorps irréguliers, Test d’agglutinines irrégulières, Dépistage des agglutinines irrégulières.

Description du test :

La recherche d’agglutinines irrégulières est un test qui détecte la présence d’anticorps anti-granulaires non typiques dans le sérum du patient. Ces anticorps peuvent provoquer des réactions transfusionnelles incompatibles en cas de transfusion sanguine. Le test consiste à exposer les globules rouges d’un groupe sanguin spécifique à différents sérums pour identifier toute agglutination causée par la présence d’anticorps irréguliers. Il est crucial pour la sécurité des transfusions sanguines et pour l’évaluation des risques d’hémolyse.

Conditions pré analytiques :

Sérum sur 1 tube sans anticoagulant ou avec anticoagulant EDTA, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Hématologie : Génétique

Synonymes :

BCR-ABL, Test BCR-ABL par PCR, Détection du gène BCR-ABL, PCR pour BCR-ABL.

Description du test :

Le test BCR-ABL par PCR (Polymerase Chain Reaction) détecte la présence de la fusion génétique BCR-ABL, une altération chromosomique associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC) et, moins fréquemment, à d’autres leucémies. Cette fusion résulte de la translocation chromosomique t(9;22), où les gènes BCR et ABL sont fusionnés, produisant une protéine tyrosine kinase anormale qui favorise la prolifération des cellules leucémiques. Le test permet de confirmer le diagnostic, surveiller la réponse au traitement et détecter les récidives de la maladie.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

JAK2, Test JAK2 par PCR, Détection de la mutation JAK2, PCR pour JAK2.

Description du test :

Le test JAK2 par PCR (Polymerase Chain Reaction) détecte les mutations du gène JAK2, particulièrement la mutation JAK2 V617F, qui est associée à plusieurs troubles myéloprolifératifs, tels que la polycythémie vraie, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose. Cette mutation conduit à une activation constitutive du récepteur de la cytokine, entraînant une prolifération excessive des cellules sanguines. Le test est utilisé pour confirmer le diagnostic de ces maladies, évaluer la réponse au traitement, et surveiller la progression de la maladie.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

Mutation du facteur V Leiden, Mutation du facteur II (G20210A), Facteur V Leiden par PCR, Facteur II (G20210A) par PCR.

Description du test :

Les tests par PCR pour les mutations des facteurs II et V Leiden permettent de détecter des anomalies génétiques spécifiques associées à un risque accru de thrombose. La mutation du facteur V Leiden (G1691A) réduit l’inactivation du facteur V par la protéine C activée, augmentant ainsi le risque de caillots sanguins. La mutation du facteur II (G20210A) entraîne une augmentation des niveaux de prothrombine, également liée à un risque accru de thrombose. Ces tests sont utilisés pour le diagnostic des prédispositions génétiques à des troubles de la coagulation et pour la gestion du risque thrombotique.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

PML-RARA, Test PML-RARA par PCR, Détection du gène PML-RARA, PCR pour PML-RARA.

Description du test :

Le test PML-RARA par PCR (Polymerase Chain Reaction) détecte la présence de la fusion génétique PML-RARA, une altération chromosomique associée à la leucémie aiguë promyélocytaire (LAP). Cette fusion résulte de la translocation chromosomique t(15;17), entraînant la formation d’une protéine de fusion qui perturbe la régulation normale de la croissance et de la différenciation des cellules sanguines. Le test est crucial pour confirmer le diagnostic de la LAP, surveiller la réponse au traitement et détecter les récidives de la maladie.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

FLT3-ITD, Test FLT3-ITD par PCR, Détection de la mutation FLT3-ITD, PCR pour FLT3-ITD.

Description du test :

Le test FLT3-ITD par PCR (Polymerase Chain Reaction) détecte la présence de la mutation d’insertion-déletion (ITD) du gène FLT3, associée à une forme agressive de leucémie aiguë myéloïde (LAM). La mutation ITD du FLT3 conduit à une activation constitutive du récepteur FLT3, favorisant la prolifération incontrôlée des cellules leucémiques. Ce test est essentiel pour le diagnostic, l’évaluation du pronostic et le suivi thérapeutique des patients atteints de LAM. Il permet de guider les décisions de traitement et de surveiller les récidives.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

NPM1, Test NPM1 par PCR, Détection de la mutation NPM1, PCR pour NPM1.

Description du test :

Le test NPM1 par PCR (Polymerase Chain Reaction) détecte la présence de la mutation du gène NPM1, souvent associée à la leucémie aiguë myéloïde (LAM). Cette mutation entraîne une délétion partielle du gène NPM1, conduisant à une anomalie dans la localisation et la fonction de la protéine NPM1, qui est impliquée dans la régulation du cycle cellulaire et de l’apoptose. Le test est utilisé pour confirmer le diagnostic de LAM, évaluer le pronostic, et suivre la réponse au traitement. Il est également utile pour détecter les récidives de la maladie.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

WT1, Test WT1 par PCR, Détection de la mutation WT1, PCR pour WT1.

Description du test :

Le test WT1 par PCR (Polymerase Chain Reaction) détecte les mutations du gène WT1, souvent associées à diverses leucémies, y compris la leucémie aiguë myéloïde (LAM) et la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Le gène WT1 est impliqué dans la régulation de la croissance cellulaire et la suppression tumorale. Les mutations peuvent conduire à une expression anormale du gène, contribuant à la progression des leucémies. Le test est utilisé pour confirmer le diagnostic, évaluer le pronostic, et surveiller la réponse au traitement, ainsi que pour détecter les récidives de la maladie.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

CEBPA, Test CEBPA par PCR, Détection de la mutation CEBPA, PCR pour CEBPA.

Description du test :

Le test CEBPA par PCR (Polymerase Chain Reaction) détecte les mutations du gène CEBPA, souvent associées à la leucémie aiguë myéloïde (LAM). Le gène CEBPA encode une protéine transcrite qui joue un rôle crucial dans la différenciation et la régulation des cellules myéloïdes. Les mutations de CEBPA peuvent entraîner une prolifération excessive et une différenciation anormale des cellules sanguines, contribuant à la pathologie de la LAM. Ce test est utilisé pour confirmer le diagnostic, évaluer le pronostic et suivre la réponse au traitement des patients atteints de LAM.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 semaines.

Synonymes :

Caryotype onco-hématologique, Analyse caryotypique en oncologie hématologique, Caryotype des cellules sanguines.

Description du test :

Le caryotype onco-hématologique est une analyse cytogénétique visant à identifier les anomalies chromosomiques associées à des cancers hématologiques, tels que les leucémies et les lymphomes. Ce test examine la structure et le nombre des chromosomes dans les cellules du sang ou de la moelle osseuse pour détecter des translocations, des inversions, des délétions ou des duplications chromosomiques qui peuvent être caractéristiques de diverses pathologies hématologiques. Le caryotype est essentiel pour le diagnostic, la classification des maladies, l’évaluation du pronostic, et le suivi de la réponse au traitement.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 à 3 semaines.

Synonymes :

Caryotype constitutionnel, Analyse caryotypique constitutionnelle, Caryotype génétique.

Description du test :

Le caryotype constitutionnel est une analyse cytogénétique qui examine la structure et le nombre des chromosomes dans les cellules d’un individu pour détecter des anomalies chromosomiques qui peuvent être présentes dès la naissance. Ce test est utilisé pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques génétiques telles que les trisomies (comme la trisomie 21), les monosomies, les translocations, les inversions, et les duplications, qui peuvent être à l’origine de malformations congénitales, de troubles du développement, ou de troubles génétiques. Le caryotype constitutionnel est crucial pour le diagnostic précoce, le conseil génétique, et la gestion des conditions génétiques.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA, ou échantillon de tissu, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 2 à 3 semaines.

Hématologie : Cytométrie Immunologie

Synonymes :

Électrophorèse des protéines sériques, Électrophorèse des protéines sanguines, Analyse des protéines sériques.

Description du test :

L’électrophorèse des protéines sériques est un test qui sépare les protéines présentes dans le sérum sanguin en fonction de leur taille et de leur charge électrique. Ce test permet de mesurer les principales fractions protéiques du sérum : albumine, alpha-1 globuline, alpha-2 globuline, bêta-globuline, et gamma-globuline. Les anomalies dans les niveaux ou les distributions de ces fractions peuvent aider à diagnostiquer des troubles tels que les maladies inflammatoires, les troubles du foie, les maladies rénales, et les gammopathies monoclonales. L’électrophorèse des protéines sériques est utile pour évaluer l’état général de santé et pour surveiller l’évolution de diverses maladies.

Conditions pré analytiques :

Sérum sur 1 tube sans anticoagulant, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 heures.

Synonymes :

Immunotypage, Immunofixation, Immunofixation des protéines, Typage des immunoglobulines.

Description du test :

L’immunotypage et l’immunofixation sont des techniques de laboratoire utilisées pour identifier et caractériser les protéines spécifiques dans le sérum, en particulier les immunoglobulines et les chaînes légères des protéines. L’immunofixation est un test qui permet de détecter et de quantifier les protéines anormales, telles que celles observées dans les gammopathies monoclonales (comme le myélome multiple). Il sépare les protéines par électrophorèse, puis utilise des anticorps spécifiques pour détecter les protéines d’intérêt. Ces tests sont essentiels pour le diagnostic des troubles plasmocytaires, l’évaluation des gammopathies et la surveillance de la réponse au traitement.

Conditions pré analytiques :

Sérum sur 1 tube sans anticoagulant, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 à 48 heures.

Synonymes :

Cytométrie en flux hématologique, Cytométrie en flux des hémopathies, Analyse des cellules sanguines par cytométrie en flux.

Description du test :

La cytométrie en flux des hémopathies est une technique de laboratoire utilisée pour analyser les caractéristiques phénotypiques et immunophénotypiques des cellules sanguines. Cette méthode permet de mesurer les propriétés physiques et chimiques des cellules, telles que la taille, la granularité, et les marqueurs de surface, en utilisant des anticorps fluorescents spécifiques. Elle est essentielle pour diagnostiquer et classer les hémopathies malignes, comme les leucémies et les lymphomes, ainsi que pour évaluer les profils de cellules tumorales, surveiller la réponse au traitement, et détecter les récidives.

Conditions pré analytiques :

Sang total sur 1 tube EDTA ou moelle osseuse, volume minimum requis : > 2 mL.

Délai de rendu des résultats :

Maximum 24 à 48 heures.