Synonymes :
Caryotype constitutionnel, Analyse caryotypique constitutionnelle, Caryotype génétique.
Description du test :
Le caryotype constitutionnel est une analyse cytogénétique qui examine la structure et le nombre des chromosomes dans les cellules d’un individu pour détecter des anomalies chromosomiques qui peuvent être présentes dès la naissance. Ce test est utilisé pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques génétiques telles que les trisomies (comme la trisomie 21), les monosomies, les translocations, les inversions, et les duplications, qui peuvent être à l’origine de malformations congénitales, de troubles du développement, ou de troubles génétiques. Le caryotype constitutionnel est crucial pour le diagnostic précoce, le conseil génétique, et la gestion des conditions génétiques.
Conditions pré analytiques :
Sang total sur 1 tube EDTA, ou échantillon de tissu, volume minimum requis : > 2 mL.
Délai de rendu des résultats :
Maximum 2 à 3 semaines.